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Pharmakogenetik

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Gene haben grossen Einfluss darauf, welchen Effekt ein Medikament im Körper der behandelten Person hat. Sie können bestimmen, ob und wie das Therapeutikum wirkt, wo und wie lange es aktiv bleibt und welche Nebenwirkungen auftreten. Es kann also sein, dass Medikamente nur bei gewissen Personen zum erwünschten Resultat führen. Bei anderen Personen wirken sie nicht oder nur sehr schwach. Möglich ist sogar, dass bei gewissen Personen so starke Nebenwirkungen auftreten, dass die Einnahme eines bestimmten Medikaments das Leben der Betroffenen bedroht.

Bei einem pharmakogenetischen Test wird untersucht, ob eine Person auf eine bestimmte Therapie anspricht. Somit kann verhindert werden, dass eine Person mit einem Medikament behandelt wird, auf das sie gar nicht anspricht. Damit lassen sich Nebenwirkungen und unnötige Behandlungskosten vermeiden.

Welche Veränderung liegt vor?

Im Bereich der Pharmakogenetik sind es einzelne Gene, die untersucht werden oder auch sogenannte SNPs (single nucleotide polymorphism). SNPs sind Variationen im Genom, die bestimmen, wie wir aussehen und wie wir auf Medikamente reagieren. Zwischen den Genomen zweier Menschen unterscheidet sich ca. jedes 1000ste Basenpaar. Allerdings gilt es zu beachten, dass diese Veränderungen und Mutationen alleine nicht in jedem Fall einen Einfluss darauf haben, wie ein Mensch auf ein Medikament reagiert. Oft sind es die Ernährung, die Umwelt, Bewegung und andere Faktoren, die mitbestimmen, ob und wie ein Therapeutikum wirkt.

Wo knüpft die personalisierte Gesundheit an?

Der gezielte und personenspezifische Einsatz von Heilmitteln ist ein wichtiger Aspekt der personalisierten Gesundheit. Vor allem in der Krebstherapie kommt eine personenspezifische Therapie je länger je mehr zum Einsatz. So gelangen beispielsweise bei schwarzem Hautkrebs je nach Mutationstyp der Krebszellen andere Medikamente zur Anwendung. Ein anderes Beispiel betrifft die Infektionskrankheit AIDS. Patientinnen und Patienten mit der Variante HLA-B*5701 eines immunologischen Gens dürfen nicht mit dem Medikament Abacavir behandelt werden, da sie eine potentiell lebensbedrohliche allergische Reaktion entwickeln können.

September 2018

Pharmakogenetik: Nicht alle Personen, die an derselben Krankheit leiden, reagieren gleich gut oder stark auf bestimmte Medikamente. Bei der Pharmakogenetik werden die Patientinnen und Patienten zuerst genetisch untersucht und je nach Veranlagung kommen dann bestimmte Medikamente zum Einsatz.
Pharmakogenetik: Nicht alle Personen, die an derselben Krankheit leiden, reagieren gleich gut oder stark auf bestimmte Medikamente. Bei der Pharmakogenetik werden die Patientinnen und Patienten zuerst genetisch untersucht und je nach Veranlagung kommen dann bestimmte Medikamente zum Einsatz.Bild: Natascha Jankovski

Literatur

Gensuisse (2014) Science Aktuell, Genomweite Assoziationsstudien. Link

Eckhardt A (2014) Personalisierte Medizin. Studie des Zentrums für Technologiefolgen-Abschätzung TA-SWISS. Zürich: vdf Hochschulverlag. Link

Europarat (2012) Genetische Tests in der Medizin. Link

SAMS (2012) The potential and limits of personalized medicine; Position paper issued by the Swiss Academy of Medical Sciences. Link

Handschin Ch, Meyer UA (2012) Warum reagiert mein Patient anders auf dieses Medikament? Schweiz Med Forum 12(22):425-433. Link

SAMW (2004, 2. Auflage 2011) Genetik im Medizinischen Alltag. Link