Perspektive Patientinnen und Patienten
Saskia Karg
Projektleiterin im Bereich seltene Krankheiten am Kinderspital Zürich und ehemaliges Vorstandsmitglied bei der Allianz Seltener Krankheiten Schweiz (ProRaris)
Innert weniger Jahrzehnte haben sich die diagnostischen Möglichkeiten in der Medizin immens verbessert. Das exponentielle Wachstum der Rechenleistung hat genetische Analysen und bildgebende Verfahren ermöglicht, die uns Informationen liefern, von denen wir vor kurzer Zeit nur träumen konnten. Als Folge davon verstehen wir heute zum Beispiel Ursprung und Verlauf vieler seltener Krankheiten wesentlich besser. Es gibt Tausende solcher Krankheiten und die meisten sind genetisch bedingt. Viele sind schwerwiegend, führen zum frühen Tod oder zu Invalidität und meist gibt es noch keine Therapie. Zu verstehen, wie sich eine Krankheit entwickelt und welche genetischen Besonderheiten sie wie beeinflussen, ist der erste Schritt, um spezifisch wirksame Medikamente zu entwickeln.
Dank verschiedenster neuer Techniken in Forschung und Entwicklung hat das Verständnis über Krankheitsmechanismen und Therapiemöglichkeiten rapide zugenommen. Mit den sogenannten Omik-Analysen werden die Möglichkeiten weiterwachsen. Mit diesen untersucht man die biologischen Systeme des Menschen in ihrer Gesamtheit. So erforscht die Genomik die Eigenschaften des Erbguts (Genom), die Proteomik jene aller Eiweisse (Proteom) oder die Metabolomik die gesamten Produkte des Stoffwechsels unserer Zellen (Metabolom).
Die personalisierte Gesundheit hat ein enormes disruptives Potenzial. Von der Voraussage von Krankheitsrisiken, der Diagnose und Therapie (oder Nicht-Therapie) von Krankheiten bis hin zur Entwicklung neuer, patientengerechter Behandlungen für kleine Patientenzahlen oder gar einzelne Personen: In allen Bereichen dürften sich die bisherigen Verhältnisse verschieben und neue Strukturen und Kräfteverhältnisse entstehen. Bei Krankheiten, bei denen Therapien existieren, können die zugelassenen Medikamente dank besserer Analytik bei individuellen Patientinnen und Patienten zum Beispiel gezielter eingesetzt werden.
Solche neuen Ansätze treffen auf unser Wirtschaftssystem mit seinen Anreizen und auf unser Gesundheitssystem mit seinen Herausforderungen bei der Zuteilung finanzieller, personeller oder infrastruktureller Mittel. Hier bedarf es gesellschaftspolitischer und sozialethischer Überlegungen.
Es wäre wünschenswert, dass ihr Potenzial primär genutzt wird, um die Lebensqualität besonders jener Menschen zu verbessern, für deren Krankheiten bis heute überhaupt keine Therapien zur Verfügung stehen. Seltene Krankheiten sind meist angeboren und treten bereits im Kindesalter auf. Hier besteht ein grosser Bedarf an Forschung und Entwicklung, um den Betroffenen die Chance auf eine möglichst hohe Lebensqualität zu geben. Wenn man mit viel Geld weitere Therapien entwickelt, die das Lebensende bei extrem hohen Behandlungskosten nur etwas hinauszögern, ohne wirklich die Lebensqualität zu verbessern, macht dies für mich wenig Sinn.
Ich sehe die Chance, dass dank der neuen Technologien langfristig Therapien für die vielen Menschen mit angeborenen Krankheiten entwickelt werden können, für die es heute noch keine gibt. Mit der Entwicklung massgeschneiderter Medikamente, in die auch Patientinnen und Patienten einbezogen werden, liessen sich neue Behandlungen entwerfen, um die Funktionsfähigkeiten und die Lebensqualität der Betroffenen möglichst lange zu erhalten. Damit kämen wir dem Ziel eines egalitären Zugangs zu Therapien auch für Menschen mit angeborenen Krankheiten etwas näher. Wird dies nicht aktiv verfolgt, besteht das Risiko, dass die Mittelverteilung statt zu einer Reduktion zu einer Erhöhung der Ungleichheit führt, indem beispielsweise noch mehr Ressourcen in die letzten Lebensmonate gesteckt werden und noch weniger in die Versorgung behinderter Kinder mit angeborenen, seltenen Krankheiten.
September 2018
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