Polygenetische Krankheiten

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Polygenetische Krankheiten werden durch eine Vielzahl an Mutationen im Genom ausgelöst. Somit ist bei diesen Krankheiten nicht nur ein einzelnes Gen verantwortlich, sondern das Zusammenspiel verschiedener Veränderungen. In diese Kategorie fallen zum Beispiel Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Wichtig ist aber, dass die genetischen Veränderungen alleine die Krankheit oft noch nicht auslösen, sondern dass die Lebensumstände (Umwelt, Lebensstil, Ernährung, Bewegung) eine wichtige Komponente ist.

Welche Veränderung liegt vor?

Zwischen den Genomen zweier Menschen unterscheidet sich ca. jedes 1000ste Basenpaar. Diese kleinen Unterschiede (sogenannte Polymorphismen oder SNPs für single nucleotide polymorphism) legen fest, wie wir aussehen, wie gross wir sind, aber auch, ob wir eine Veranlagung für eine bestimmte Krankheit tragen oder nicht. Viele dieser Polymorphismen liegen ausserhalb der kodierenden Sequenzen, das heisst, sie beeinflussen nicht direkt die Struktur und Funktion eines Proteins, können aber einen Einfluss auf die Regulierung eines Gens haben. Ein einzelnes SNP alleine löst normalerweise keine Krankheit aus. Es ist aber möglich, dass das Zusammenspiel vieler bestimmter SNPs das Risiko erhöht, an einer bestimmten Krankheit zu leiden. Äussere Faktoren spielen jedoch immer eine wichtige Rolle.

Wo knüpft die personalisierte Gesundheit an?

Bei polygenetischen Krankheiten können sogenannte prädiktive Tests durchgeführt werden. Die getestete Person leidet noch unter keinen Symptomen, sie möchte aber ihre Veranlagung für eine bestimmte Krankheit kennen. Dazu wird das Vorkommen von bestimmten SNPs untersucht und die Wahrscheinlichkeit berechnet, dass die Person unter einer gewissen Krankheit leiden wird. Solche Tests alleine können also nicht vorhersagen, ob eine Krankheit je ausbrechen wird, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit angeben. Oft sind es schlussendlich andere Faktoren, die hineinspielen, sei es die Umwelt, die Ernährung oder die Lebensbedingungen.

September 2018


Literatur

Gensuisse (2014) Science Aktuell, Genomweite Assoziationsstudien. Link

Eckhardt A (2014) Personalisierte Medizin. Studie des Zentrums für Technologiefolgen-Abschätzung TA-SWISS. Zürich: vdf Hochschulverlag. Link

Europarat (2012) Genetische Tests in der Medizin. Link

SAMS (2012) The potential and limits of personalized medicine; Position paper issued by the Swiss Academy of Medical Sciences. Link

SAMW (2004, 2. Auflage 2011) Genetik im Medizinischen Alltag. Link