CRISPR/Cas9 in der Behandlung von β-Hämoglobinopathien
β-Hämoglobinopathien wie Sichelzellanämie und β-Thalassämie gehören zu den weltweit häufigsten monogen bedingten Erkrankungen. Sie führen zu einer beeinträchtigten Funktion der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), was Anämie, Störungen beim Sauerstofftransport und andere Symptome zur Folge hat. Die Genschere «CRISPR/Cas9» bietet das Potenzial, diese Erkrankungen kurativ zu behandeln. Diese Arbeit beschäftigt sich mit der Frage, welche Anwendungen der CRISPR/Cas9- Gentechnologie aktuell in der wissenschaftlichen Forschung und medizinischen Praxis für die Behandlung von Sichelzellanämie und β-Thalassämie untersucht werden.
Im praktischen Teil wurde die Effizienz von CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts mittels eines Western Blots nachgewiesen. Dazu wurden in G3B1-Brustkrebszelllinien mit drei unterschiedlichen sgRNAs Knockouts in dem Gen «Kif3a» erzeugt. Ziel des Protein-Nachweises war die Bestätigung einer signifikanten Reduktion von Kif3a in mindestens einer Zelllinie. Damit konnte die Methode CRISPR/Cas9 im Labor praktisch nachvollgezogen werden.
Erste klinische Studien mit der CRISPR/Cas9-basierten Gentherapie «Exa-cel» zeigen vielversprechende Ergebnisse. Mehr als 90 % der behandelten Patientinnen und Patienten blieben frei von vasookklusiven Krisen oder erreichten eine Transfusionsunabhängigkeit. Die hohen Kosten stellen jedoch eine Hürde für den Zugang zur Therapie in ressourcenarmen Ländern mit hoher Prävalenz der β- Hämoglobinopathien dar. Dies und auch die Genschere CRISPR/Cas9 an sich wirft ethische Fragen bezüglich Gerechtigkeit und Human Enhancement auf.
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