La lipidologie et l'hypercholestérolémie familiale

I. Introduction

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique qui est très peu connue mais qui n’est pas rare, bien au contraire, et c’est pour cette raison que peu de personnes ne savent probablement pas qu’elles en sont peut-être atteintes, comme dans mon cas personnel. En effet, cette anomalie chromosomique touche en moyenne une personne sur deux cent et seuls 10% des cas sont connus en Suisse2. Le sujet de ce travail est inspiré de mon expérience avec la pathologie elle-même. En effet, affectée par cette dernière et de nature curieuse, je voulais en apprendre plus et savoir précisément à quoi j’aurais à faire dans le futur sachant qu’il s’agit d’une maladie héréditaire.

Ainsi, je me suis donnée pour but de maîtriser cette thématique et de la découvrir sous chacun de ses angles.
C’est pourquoi, tout d’abord, j’ai décidé d’aborder la lipidologie pour être familière à l'environnement de l’affection, puis de me pencher sur le sujet de cette anomalie génétique; l’hypercholestérolémie familiale. Effectivement, cette dernière n’est point une maladie à prendre à la légère car elle peut aboutir à plusieurs risques cardio-vasculaires et même à la mort, lors de cas extrêmes, si la maladie n’est pas traitée assez tôt. Il est donc vraiment important de prendre le temps de s’intéresser à cette dernière et de prendre conscience de ses impacts.

On peut donc se demander si cette maladie est mise de côté et peu connue à cause de son invisibilité physique mais aggravée aussitôt par ses dégâts sur le long terme, ou si elle est facilement identifiable, ou bien encore si elle possède de réels traitements qui peuvent empêcher l’hérédité de s’exprimer.

Est-ce qu’il est possible d’éliminer cette maladie ? Quels sont les risques qu’engendre la maladie ? Qui attaque-t-elle ? Comment apparaît-elle ? D’où provient-elle ?

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